Postoje mnoge trisomije, ali zahvaljujući pregledu krvi više nije potrebno napraviti amniocentezu za dijagnozu. Što su trisomije i sve o testu krvi, saznat ćete ovdje.
Foto: iStock / Topalov
- Kako radi test krvi?
- Krvni test vs. amniocenteza
- Što znače pojedine trisomije?
- Koja zdravstvena osiguranja naplaćuju troškove krvne pretrage?
Od 2012. daje alternativu rizičnoj amniocentezi. Krvni test može razjasniti trisomije bez ikakvog rizika. Međutim, test nije novčani tok, a s 200 do 300 eura također ništa jeftino. Ali odluka zdravstvenih osiguravajućih društava i liječnika da ovaj test uzmu kao novčanu naknadu u rizičnim trudnoćama predvidljiva je. Ipak, ima puno kritičara zbog čega se i dalje vodi rasprava.
Kako radi test krvi?
Za test, budućoj majci uzima se krv. Pored genetskih podataka majke su u njenoj krvi već fragmenti DNK njenog nerođenog djeteta. Oni prolaze iz placente u majčin krvotok. Ti su fragmenti već dovoljni za očitavanje kromosomskih anomalija i dijagnozu sedam trisomija. Obično se proučava trisomija 21, 18 i 13. Prema proizvođaču, postoji 99, 8 posto povjerenja u rezultate testa.
Krvni test vs. amniocenteza
Krvni test je neinvazivna metoda ispitivanja, što znači da nerođeno dijete nije uključeno u test. Za majku je test redoviti uzorak krvi. Stoga test nema rizik od infekcije ili pobačaja. Test je moguć već od devetog tjedna trudnoće.
Ispitivanjem amnionske tekućine genetska građa nerođenog djeteta uklanja se iz amnionske vrećice šupljom iglom. Amnionska tekućina sadrži dječje stanice koje se mogu analizirati u laboratoriju. Pored testa za trisomije, može se izmjeriti i koncentracija dva proteina. Oni ukazuju na nepravilnosti kralježnice i trbušne stijenke. Test je moguć od 16. tjedna trudnoće i nudi sličan test krvi 99-postotnu sigurnost. Budući da se radi o invazivnom testu, ovaj je test rizičan. Jer dok se šuplja igla ubacuje u amnionsku vreću, ona se vrlo približava nerođenom djetetu i postoji rizik da će dijete biti ozlijeđeno. Postoji i rizik od pobačaja od 0, 1 do 0, 5 posto. Ispitivanja amnionske tekućine preuzimaju rizične trudnoće od strane zdravstvenih osiguravajućih društava.
Što znače pojedine trisomije?
Trisomije su promjene u genomu koje su povezane s raznim tjelesnim i mentalnim oštećenjima. Struktura ili broj kromosoma je različit. Normalno je da je svaki kromosom dupliciran. Ako postoji trisomija, ona postoji u tri primjerka. U poznatoj trisomiji 21 ili Downovom sindromu utječe broj kromosoma 21. Dodatni genetski materijal dovodi do različitih mentalnih i tjelesnih oštećenja. Trisomije mogu utjecati na bilo koji kromosom, pri čemu su mnoge malformacije toliko ozbiljne da se pobačaj pojavljuje rano. Međutim, postoje tri trisomije koje liječnici dijagnosticiraju tijekom trudnoće.
Trisomija 21
Postoje četiri različita oblika Downovog sindroma (= trisomija 21) koji su ovdje sažeti. U Njemačkoj se svake godine rodi oko 1200 djece s Downovim sindromom. Simptomi mogu biti različitog stupnja. Pored vanjskih karakteristika kao što su patuljak, kratki debeli vrat, mala okrugla glava, koja je spljoštena na očne duplje, ljudi s Downovim sindromom imaju sedalni nos, ali moguća je i brazda s četiri prsta i drugi vizualni simptomi. Osim toga, mogu se formirati malformacije unutarnjih organa ili funkcionalni nedostaci.
Savjet: Drugačijim očima: Fabian Sixtus Körner na trisomiji 21 i putovanje s djetetom
Trisomija 18
Edwardov sindrom (= trisomija 18) javlja se u otprilike jednom od 5.000 živorođene djece. Vrsta malformacija, kao i njihove karakteristike, vrlo su svestrane. Ukupno postoji oko 150 različitih malformacija povezanih sa sindromom. To uključuje moguće malformacije srca, glave, mozga, bubrega i ekstremiteta.
Djeca rođena s Edwardovim sindromom očekuju vrlo kratak život, u prosjeku četiri dana. 10 posto dječaka i 55 posto djevojčica preživi prvu godinu života. U dobi od pet godina još uvijek živi oko 15 posto djevojčica. Međutim, samo 10 posto pogođenih fetusa rađa se živo.
Savjet: Trisomija 18: Što Edwardsov sindrom znači za bebu
Trisomija 13
Trisomija 13 naziva se i Pätau sindromom koji se nalazi kod otprilike 1 na 10.000 živorođenih. Ovaj sindrom karakteriziraju razne malformacije i problemi u ponašanju. Različiti simptomi mogu se pojaviti pojedinačno i u mnogim kombinacijama. Malformacije mogu, između ostalog, utjecati na glavu, oči, ekstremitete, ali i mozak, srce, probavni sustav ili genitourinarni trakt.
Samo deset posto pogođenih fetusa rodi se živo. Od toga, 60 posto umre u prvoj godini života. Djevojčice obično preživljavaju duže od dječaka, no samo je 10 posto oboljele djece starije od pet godina.
Koja će zdravstvena osiguranja pokriti troškove ispitivanja krvi?
Iako je odluka zdravstvenih osiguranika i liječnika o preuzimanju troškova predvidljiva, ali do sada troškove snosi samo nekoliko zdravstvenih osiguravajućih kuća. Ali čak i ako se postigne sporazum, troškove snose samo visoko rizične trudnoće. Međutim, unaprijed možete zatražiti od svog zdravstvenog osiguranja koje preglede za trudnoću plaćaju. Ako liječnik preporuči krvni test, trebate podnijeti zahtjev za nadoknadu.
Autor: Lisa Philomena Strietzel
- Kako se moje tijelo mijenja tijekom trudnoće?
- Gestacijski dijabetes: tako je opasan za dijete
- Trebali biste iskreno odgovoriti na ovih 6 pitanja svog liječnika
