23-godišnja Berlinerka Hannah pati od takozvanog nedostatka POMC-a. Izuzetno rijetka genetska oštećenja uzrokuju da je mlada žena uvijek gladna.
Hannah je jedan od samo 50 pacijenata širom svijeta s nedostatkom POMC-a. Nedostaje mu hormon koji suzbija apetit proopiomelanokortin (POMC). Prema njemačkoj krovnoj organizaciji za samopomoć, Axis je tako izuzetno rijetka bolest, ako među 10.000 ljudi ima manje od pet pacijenata. 28. veljače održat će se „Svjetski dan rijetkih bolesti“. Trebao bi stvoriti više pozornosti za one koji su pogođeni.
Hannahina priča o patnji započinje njenim rođenjem
U ljeto 1994. godine rodi se djevojčica. Vaša jetra ne radi odmah od početka. Liječnici berlinske sveučilišne bolnice Charité dijagnosticiraju urođeni nedostatak kortizola i propisuju im hidrokortizon. Do danas ona uzima sredstva. "To je pomoglo Hanni da preživi", kaže majka u intervjuu za Focus. "Ali njezina patnja nije bila gotova."
Već kao dijete Hannah je dobivala na težini brže od prosjeka. U jednoj godini težila je 20 kilograma. To je otprilike četiri puta više nego što vršnjaci teže. "Uvijek je bila gladna. Nikad je nisi mogao dobiti dovoljno", sjeća se otac Christian. Obitelj se pokušala suprotstaviti fizioterapiji, prehrambenim savjetima i lijekovima. Bez uspjeha. Hannah se debljala. Da stvar bude još gora, ona je kasnila u svom fizičkom razvoju. Hodala je dok nije napunila dvije godine.
Nema stručnjaka, nema dijagnozu
Četiri godine nakon Hanninog rođenja, iznenadno je došlo do proboja: na pedijatrijskoj endokrinološkoj klinici, gdje se liječe djeca s hormonskim neravnotežama, Hannah je dijagnosticirana radna skupina s Heikom Krudeom koja je uključena u kliničku sliku bez presedana: nedostatak POMC-a.
Heiko Krude, koja danas vodi Centar za rijetke bolesti u Charitéu, objašnjava: "Kasna dijagnoza, kao u Hanni, ključno je pitanje u našem radu." Za tako rijetke bolesti jednostavno je premalo stručnjaka, što zauzvrat komplicira dijagnozu. Hannin problem nije tako rijedak, kako Krude dalje objašnjava: "Pojedina bolest je rijetka - ali ako brojite sve bolesnike iz skupine bolesti, dođete do otprilike jednog posto svih ljudi."
Rijetka bolest ima mnoga lica: od koštanih deformacija stopala na očnim bolestima do nedostatka POMC-a. Često su uzročnici genetski nedostaci.
U međuvremenu je Hannah težila 170 kilograma
Kod Hanne je trebalo od dijagnoze do početka liječenja punih 17 godina. Vrijeme koje je bilo neopisivo okrutno prema Hanni i njezinoj obitelji. "Bilo je to kao biti u horor filmu: bio sam ovisnik, stalno sam rastao i ništa nije pomoglo", kaže 23-godišnjakinja. Na kraju je Hannah težila 170 kilograma. "Imao sam samo nekoliko prijatelja i nisam mogao sudjelovati u gotovo ničemu."
Novi lijek iz SAD-a trebao bi pomoći
Od 1. siječnja 2015. Berliner sudjeluje u istraživanju novog lijeka iz SAD-a. Namjera je popraviti rijetke nedostatke regulacije prehrane i trajno blokirati nadmoćni osjećaj gladi.
Prvi uspjesi brzo su došli: "Ako si cijeli život gladan i odjednom nisi, to je poput sna", kaže Hannah. Danas je normalne težine, može se baviti sportom i napokon ima mnogo prijatelja. Nedavno je završila naukovanje kao asistent za upravljanje uredom.
A njezina je obitelj zahvalna što se Hannah napokon popravlja: "To je poput čuda", kaže majka Birgit. "20 godina bili smo usredotočeni samo na ovu bolest, sada smo oslobođeni i oslobođeni."
Ali njezin će genetski nedostatak pratiti mladu ženu tijekom cijelog života. Svakog dana ubrizgava lijek u bedro. Tome se dodaje i dnevna doza hidrokortizona. Postoji samo nekoliko nuspojava: Kosa joj je postala tamnija - ranije su bile crvene, sada su smeđe. Za infekcije, Hannah mora biti dodatno oprezna, mnogo je ranjivija. Ali ona je i dalje sretna: "To je potpuno novi život."
"Namse" želi pomoći drugim žrtvama
Kako bi u budućnosti mogli boljim i bržim pomoći pacijentima poput Hanne, liječnici iz cijele Njemačke udružuju snage u mrežu "Prevedi namse". "Namse" je kratki oblik "Nacionalnog akcionog plana za osobe s rijetkim bolestima". U projekt je uključeno ukupno devet medicinskih centara, uključujući one u Heidelbergu, Essenu, Bonnu i Hamburgu.
I to bi moglo biti zanimljivo:
5 rijetkih bolesti koje biste trebali znati
Sanfilippo sindrom: Mlada Abby pati od Alzheimerove bolesti u djetinjstvu
Simptomi i uzroci bolesti leptira
